Jakarta (ANTARA) - Dokter spesialis anak konsultan nutrisi dan penyakit metabolik anak FKUI RSCM Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif mengatakan ibu yang sudah terindikasi Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) bisa melahirkan anak tanpa NF1 dengan melakukan bayi tabung pembuahan di luar rahim.
“Kalau mau punya anak yang tidak berpenyakit sama dengan mamanya kita lakukan dengan bayi tabung. Nah nanti dipilih yang bagus, nanti anak yang dilahirkan yang tidak berpenyakit seperti itu,” kata Damayanti dalam diskusi Neurofibromatosis tipe 1 di Jakarta, Rabu.
Damayanti mengatakan, ibu yang memiliki penyakit NF1, 50 persen kemungkinan melahirkan anak dengan NF1 juga. Namun sebanyak 50 persen kasus merupakan kasus baru yang bukan dari keturunan orang tua.
Orang tua dengan NF1 yang ingin melahirkan anak normal tanpa NF1 bisa melakukan preimplantation genetic diagnostic untuk memeriksa gen dengan teknologi bayi tabung. Metode ini dilakukan dengan melakukan pembuahan sperma ke sel telur di luar rahim, dan dianalisa apakah embrio yang berkembang memiliki gen yang salah atau tidak.
Jika embrio sehat baru bisa dimasukkan ke rahim ibu agar nantinya lahir bayi normal dan sehat tanpa NF1.
Damayanti mengatakan skrining genetik juga bisa dilakukan dengan pemeriksaan Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) yang bertujuan untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin dengan menggunakan sampel darah ibu hamil. Namun kecocokan hasil pemeriksaan mungkin tidak sedetail seperti pemeriksaan sindrom Down, Edwards, dan Patau.
“Jadi kita mesti memeriksa pertama ibunya bagaimana, gejalanya berat atau tidak, penting sekali buat ibu-ibu yang tahu penurunan penyakitnya seperti apa,” katanya.
Anak yang lahir dengan NF1 tidak bisa dihindari dan pada orang tua normal yang melahirkan anak dengan NF1 sampai saat ini juga belum bisa diketahui penyebab pastinya.
Neurofibromatosis tipe 1 merupakan penyakit langka dengan jumlah penderita di seluruh dunia ada kurang lebih 3.500 kelahiran hidup, dengan insidensi sekitar satu dari 2.000-5.000 individu terdiagnosis di seluruh dunia.
Saat ini ada kurang lebih 150 orang di seluruh Indonesia dan tergabung dalam Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia untuk saling memberikan edukasi dan sosialisasi terkait NF1 dengan para ahli.
Sementara menurut data prevalensi neurofibromatosis tipe 1 Indonesia kurang lebih ada 80.000 penyandang NF1 yang masih belum mendapatkan akses ke pelayanan kesehatan.
