Ahli: Ibu hamil muda perlu periksa NIPT deteksi kelainan genetik

Bogor (ANTARA) - Ahli kesehatan dr Dennis Jacobus, Sp.PK menyatakan pentingnya bagi ibu hamil muda memeriksa secara rutin, salah satunya Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) guna mendeteksi kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin.

"NIPT merupakan pemeriksaan skrining pada awal masa kehamilan (prenatal) yang dilakukan secara non-invasif untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin dan dilakukan pada trisemester pertama," katanya dalam pernyataan yang diterima, Ahad.

Ia mengatakan memiliki anak yang sehat dan cerdas tentu menjadi dambaan setiap pasangan yang sudah menikah. Namun, apa jadinya jika anak yang didambakan memiliki kelainan genetik yang menjadi penyebab anak menyandang penyakit langka. Tentu hal ini, ini tidak diinginkan.

Untuk mencegah hal itu, katanya, maka alangkah pentingnya bagi wanita hamil muda melakukan pemeriksaan secara rutin, salah satunya dengan NIPT sebagai langkah paling awal yang dapat dilakukan.

Baca juga: Kebutuhan kalori yang disarankan untuk ibu hamil saat puasa

Ia merujuk data BKKBN, yang menyatakan jumlah orang yang menikah mencapai sebanyak 1,9 juta hingga 2 juta setiap tahun dan ada 4,8 juta kehamilan di Indonesia setiap tahun.
"Kehamilan inilah yang harus dijaga agar bayi yang dikandung selalu sehat dan cerdas," katanya.

Pemeriksaan NIPT dapat dilakukan di rumah sakit maupun di laboratorium, seperti yang juga disediakan di Diagnos Laboratorium, di mana Dennis Jacobus menjadi Managing Director PT Diagnos Laboratorium Utama Tbk. (DGNS).

Ia menyatakan bahwa layanan NIPT di Diagnos Laboratorium sudah lama diberikan dan saat ini diberi nama baru yakni DNA Hope.

Sesuai dengan namanya, "Hope", maka Diagnos Laboratorium berusaha memberikan dan mewujudkan harapan bagi calon orang tua untuk memiliki keturunan yang sehat dan cerdas melalui pemeriksaan genetik DNA Hope dengan cara yang mudah, akurat dengan risiko terhadap kehamilan yang sangat minimal.

Pengujian ini akan memberikan informasi mengenai status kromosom bayi dengan hasil terpercaya yang tidak dapat disaingi oleh tes skrining lainnya.

Baca juga: Pentingnya Nutrisi Mikro untuk Ibu Hamil

Ia menjelaskan NIPT sangat bermanfaat untuk mengetahui kondisi kromosom janin. Secara normal, manusia memiliki 23 pasang kromosom, atau tepatnya berjumlah 46.

Kekurangan atau kelebihan satu saja akan mengakibatkan kelainan genetik yang akan berdampak besar pada kehidupan janin setelah lahir, seperti trisomy 21 (sindrom down), trisomy 18 ( sindrom Edwards), trisomy 13 (sindrom patau) dan mikrodelesi.

"Uji NIPT dapat memeriksa jumlah kromosom, baik untuk mendeteksi kehilangan kromosom atau duplikasi kromosom yang disebut aneuploidi. Fenomena ini sering dikaitkan dengan cacat mental atau fisik dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda," katanya.

Pemeriksaan dilakukan dengan cara mengambil darah dari vena ibu untuk memeriksa materi genetik janin dari plasenta yang ikut bercampur di dalam darah ibu, sehingga tidak membahayakan janin.

Lalu dianalisis fragmen DNA yang dikenal sebagai cell-free DNA. Fragmen ini bisa berasal dari DNA ibu ataupun dari DNA trofoblas plasenta. Plasenta sering memiliki materi genetik yang identik dengan janin, sehingga NIPT dapat mendeteksi kelainan genetik janin.

Baca juga: Kenapa Ibu Hamil Harus Konsumsi Vitamin, Begini Kata Pakar IPB

Karena dilakukan secara non-invasif, pemeriksaan ini relatif aman untuk ibu dan janin dengan tingkat akurasi hingga 99 persen.

Akurasi tinggi juga disertai kapasitas analisis besar dengan menggunakan teknologi Next Sequencing Generation (NGS) dan Multiplex Digital PCR Qiagen.

Sampel diproses dengan menggunakan teknologi canggih sehingga menghasilkan akurasi data pada gen-gen yang dianalisis. Hasil dapat berupa risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk) terhadap kemungkinan kelainan bawaan yang diperiksa.

"Selain itu proses sampling yang dilakukan oleh tenaga ahli, dengan hanya mengambil darah ibu hamil sebanyak 10 ml, tidak akan berisiko terhadap kehamilan," katanya.

Pemeriksaan NIPT ini penting dilakukan oleh ibu hamil karena risiko terjadinya abnormalitas kromosom meningkat seiring dengan bertambahnya usia. Adapun keuntungan dari pemeriksaan NIPT, di antaranya: aman untuk ibu dan janin, tingkat akurasi tinggi mencapai 99 persen dan pemeriksaan menyeluruh untuk 23 pasang kromosom non-invasif.

"Semoga melalui layanan ini kita dapat memberikan pelayanan terbaik dan juga terjangkau oleh masyarakat," katanya.

Untuk memudahkan layanan pemeriksaan, pihaknya juga membuka layanan "homecare service" yang dapat diakses melalui call centre Diagnos untuk pemeriksaan NIPT.

Hal ini dilakukan untuk memberikan kemudahan dan kenyamanan pasien dalam pengambilan sampel, di mana pasien tidak perlu keluar rumah, cukup menunggu di rumah, petugas dari Diagnos Laboratorium langsung datang, kata Dennis Jacobus.*